肝硬化是大家非常熟悉的一個慢性病，我國肝炎人數眾多，控制情況不佳，因此有大量慢性肝病的人進展到了肝硬化，但是最近收到了一個不常見的肝硬化病人。

39歲的肝硬化患者

39歲的王先生，是一位基層公務員，平時生活習慣很好，從不喝酒，而且也都是吃的新鮮蔬菜水果，可以說生活習慣好過大部分人，起碼比我自己要好。

但是這次的單位體檢他卻查出了不一樣的東西，那就是腹部B超給他打的報告是肝硬化，剛開始他覺得這個報告肯定打錯了。

因為他沒有任何症狀，以前也從來沒說過他肝不好，怎麼一下子就進展到了肝硬化，於是他又在當地醫院做了1次B超，結果還是肝硬化，這就讓他有點不得不信了。

於是第2天他就來到了我們醫院，再做了1次腹部B超結果還是肝硬化，3次的腹部B超都是肝硬化，因此診斷肝硬化基本是明確了，但是肝硬化的原因是什麼呢？

首次發現肝硬化的病人，我們要做的有2件事：

要明確肝硬化的病因

：肝硬化不會無緣無故出現，肯定是有病因的，最常見的就是肝炎、嗜酒、自身免疫性、藥物性等。

評估肝硬化的嚴重程度

：能被B超監測到的肝硬化一般都是肝硬化失代償期，因此除了評估肝臟的狀態之外，還要評估肝硬化可能會出現的一系列併發症，例如：原發性肝癌、食管、胃底靜脈曲張等。

這個病人最難的居然是尋找病因，入院之後完善了所有的肝炎抗體、自身免疫性肝炎抗體全套都是正常的。

加上這個病人不喝酒，也不吃中草藥、西藥，平時吃東西也都是新鮮的，因此酒精性、藥物性、黃麴黴素導致的肝硬化都被一一排除了。

也就是說這個病人不是常見的肝硬化，那麼究竟是什麼原因導致的肝硬化呢，我們只能往一些不常見的肝硬化原因去考慮。

首先想到的就是Wilson病，這個病也可以導致肝硬化，而且醫院可以檢測，於是我們就給這個病人送了銅藍蛋白的檢測，結果這個病人的銅藍蛋白果然是明顯降低的。

這種原因導致的肝硬化說實話我們基本沒遇到過，因此建議病人去上級醫院就診，接下去這個病人需要的是終身治療。

什麼是Wilson病？

很多病其實都是按照首次發現人的名稱命名的，這個疾病也是如此，1911年Wilson發現了這個病，因此這個疾病就叫做Wilson病。

這個病的定義是

青少年為主的

常染色體

隱性遺傳性疾病，是

先天性銅代謝障礙

性疾病。臨床上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等為主要表現，伴有

血漿銅藍蛋白

缺少和

氨基酸尿症

。

青少年為主

：這個病人大多數都是在青少年起病，但是也有極少數是成年以後再起病，這個病人就是成年以後起病。

常染色體隱性遺傳性疾病：

是的這就是一個遺傳病，是一個隱性遺傳的疾病，因此父母都有可能是正常的，而且子女也有可能不發病。

以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環為主

：這個病最主要的就是2個系統出現問題，那就是肝臟跟神經系統為主，這個病人就是肝臟為主要表現。

Wilson病常見的臨床表現

最常見的臨床表現就是神經系統表現，

最初的表現可以是上學時有動作障礙，表現為書寫困難及語言困難，可出現一側或兩側上肢震顫，於

隨意運動

時增強，靜息時減輕，重者可累及軀幹、下肢及頭部。有時可出現舞蹈-

手足徐動症

等

不自主運動

。

肌強直

可以是間歇性的，也可呈持續性。精神症狀常見，表現不一，可有好攻擊、孩

子氣

、欣快等。

智力

可下降。少數Wilson病病人還會有

癲癇

發作。

其次就是肝臟的表現了，主要就是以肝炎、肝硬化為主要表現，例如腹脹、面板鞏膜黃染、噁心嘔吐、內分泌紊亂等症狀。

還有一個特徵性表現，那就是角膜色素環（K-F環），K-F環位於角膜與鞏膜交界處，在角膜內表面呈綠褐色或金褐色，下圖就是K-F環。

治療

Wilson病的治療是終身的，首先要做的就是飲食，飲食是治療這個病人的基礎。

低銅飲食

：要求是每日攝入銅小於1。5mg，也就是說要少吃或者不吃動物內臟、貝類、堅果、巧克力等。同時對於飲用水也有要求最好是蒸餾水，因為正常引用水裡面也是含有銅的。

驅銅治療

：無論怎麼做飲食中都會有銅進入，因此還是需要藥物驅銅，現在已經有了較多的藥物，就不在這裡說了，需要到專業醫院進行治療。

手術治療

：手術主要指的是肝移植，如果肝硬化終末期可以選擇肝移植延長生存時間。

基因

：現在Wilson病已經定位到了基因，因此很快接下去就會有基因治療的方案了，期待基因治療的未來。

總結

Wilson病是一個遺傳病，基因導致的銅代謝障礙進而影響到各個器官，需要早期發現，早期治療才能改善預後。