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罕見病例之臨床上首次被發現的膀胱自釀酒綜合徵

去年8月的一期新鮮事裡 首例經糞便移植治癒的自釀酒綜合徵 提到過神奇的疾病自釀酒綜合徵(ABS)

當時,比利時一名47歲的男人因此入院。自他開始服用抗生素以來,就開始經歷著無法解釋醉酒體驗,已持續兩個月之久。

病人告訴醫生,他已經連續4天滴酒未沾,但經進一步測試,他的血液中乙醇含量

超過正常水平的17倍。

醫生診斷他患有腸道發酵綜合症或ABS,並開了口服抗真菌藥和低碳水化合物飲食。但收效輕微。即使連續四周服用高劑量的高效抗真菌藥兩性黴素也似乎沒有成功:患者仍然感到食慾不振,他的妻子報告說,可以聞到丈夫呼吸中的酒精味。

在警方隨機抽查中被認定酒駕而被開下罰單後,患者和醫生決定嘗試更激烈的方法:糞便微生物群移植,通常被稱為大便移植。

近年來,大便移植已經作為在某些人群中重新平衡腸道菌群的有前途的新手段。不過,它們似乎僅能抵抗部分感染,且存在潛在的生命風險,需要慎重使用。

但是,該男子願意嘗試,樣品來自他22歲女兒的自願捐贈。幸運的是,移植效果很好。近三年裡,患者的ABS症狀未再出現,且血液中的乙醇水平已恢復正常。他甚至還拿回了駕照。

這一奇特病例,經各地媒體包括煎蛋網的報道,迅速為公眾所知。

這不,匹茲堡的一名女子看到新聞後,立刻懷疑自己也找到了自身問題的答案!

這名婦女因肝臟損傷和嚴重的糖尿病就診於匹茲堡大學醫學中心長老會醫院就診,後被安排在肝臟移植等待名單上,但由於多次尿液酒精測試呈陽性,醫生就懷疑她酒精成癮。這一判斷,足以把患者開除移植等待名單。畢竟如今供體嚴重不足,把肝臟移植給沒有自控能力的人(在等待期都無法戒酒)——等她幾年後肝臟再次衰竭,就相當於浪費了一個肝臟,少救了一個患者。

但是,患者則感到天大的冤枉——她根本未曾飲酒。

隨後,大夫也意識到這似乎是一種和新聞上相關的綜合症。

她的醫生在去年2月發表的一份病例報告中解釋道:“然而,我們注意到,血液中的測試結果,乙醇、葡萄糖醛酸乙酯和硫酸乙酯的尿液檢測結果是陰性的,而乙醇的尿液檢測結果是陽性的。”

此外,除了一直否認曾飲酒外,該患者雖然尿液中乙醇含量較高,但似乎並沒有出現酒精中毒的跡象。

另一謎團是,患者的尿液中存在大量的葡萄糖——這種情況被稱為高糖尿症——在尿液樣本中可看到豐富的芽孢酵母。

研究人員寫道:“這些發現促使我們測試在膀胱中繁殖的酵母是否可以發酵糖以產生乙醇”。

臨床團隊證實,尿液中的酵母具備非常高的乙醇生產水平,表明患者的問題來源於酵母在膀胱中發酵糖。

酵母被確定為光滑念珠菌 Candida glabrata,在人體內發現的天然酵母和啤酒酵母沾親帶故,但通常不會發現如此豐富。

原來她遭遇到了不尋常的問題:在膀胱中的酵母菌會發酵而自然釀成酒精。某種意義上,她是全球首例患者。

研究人員提議將這種病症稱為 “膀胱發酵綜合症 ”或 “尿液自釀綜合症”,它與上面的極其罕見病症ABS相似,只不過那個是發生在腸道之中。

遺憾的是,也許是由於嚴重的糖尿病,抗真菌療法失敗了。鑑於患者的困境,醫生指出,她被重新列入肝臟移植名單,不過報告並沒有明確說明患者最終如何。

在研究病例時,醫生們意識到以前某些難以解釋的狀況,或許就是膀胱發酵綜合症,但記錄中只有一個死後的病例,以及在體外執行的實驗。

也就是說,有可能其他患者以前也出現過這種罕見的病症,但由於病理的不尋常和基本不為人知,所以沒有被認識到。

“臨床醫生必須密切關注醫療記錄檔案和實驗室結果,一旦出現意料外的情況,應隨時進行調查。”

該研究結果被報道在《內科醫學年鑑》上。

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