說到唐篩、無創，很多孕媽媽都會問哪個好這樣的問題，到底這兩者間是何關係呢？今天就來說說關於唐篩和無創檢查的區別，及各自的優缺點。

唐篩主要是檢查什麼

唐篩主要是針對唐氏綜合症的篩查，就是檢查寶寶是否會是先天愚型的唐氏兒，主要查甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、遊離雌三醇。

唐氏症胎兒並不是高齡孕婦的專利，雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏症有密切關係，年齡愈高，生出唐氏徵患兒的機率也越大。

但是年青的女性也有可能生出唐氏症患兒，而且只有20%的唐氏症出現在高齡孕婦，其它80%的唐氏徵胎兒出生在小於35歲的年輕孕婦。所以如果只有高齡孕婦接受檢查並不能很好的預防唐氏綜合症。

但另一方面，如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，不但費用比較高，還會增加流產的機會，所以沒有必要所有的女性都做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

目前預防唐氏症最好的辦法是：所有的年青孕婦都做唐篩檢查，其中顯示危險性高的孕婦再進行羊膜穿刺或絨毛檢查，透過羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，確定胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏症。

唐氏篩查優缺點：

①優點：經濟實惠（兩三百塊錢）、微創（只需抽取靜脈血）

②缺點：檢出率及準確性低（就算最全面的早中期聯合篩查也只能檢出80-90%的患兒），假陽性率高（唐氏篩查高危的，經確診最後很大一部分不是）。

無創是檢查什麼

無創dna產前檢測，又稱為無創產前dna檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。根據國際權威學術組織美國婦產科醫師學院委員會，無創產前dna檢測（Non-invasivePrenatalTesting）是應用最廣泛的技術名稱。

無創dna產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代dna測序技術對母體外周血漿中的遊離dna片段（包含胎兒遊離dna）進行測序，並將測序結果進行生物資訊分析，可以從中得到胎兒的遺傳資訊，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

母體血漿中含有胎兒遊離dna，為該專案提供現實依據。胎兒染色體異常會帶來母體中dna含量微量變化，透過深度測序及生物資訊可分析檢測到該變化，為專案提供理論依據。

無創dna優缺點：

①優點：微創（只需抽取靜脈血）、檢出率準確率高（能檢出99%的患兒），假陽性率低（無創高危的，經確診最後極個別不是）。

②缺點：費用高（全國各地2000-3000不等）、檢測面窄（目前針對21、18、13三體）準確性高，性染色體準確性稍低，其他染色體準確性有限（其他染色體異常往往也表現成唐篩高風險）。但無創的檢測範圍已覆蓋了常見的染色體非整倍體疾病。

唐篩和無創，該如何選擇？

其實在經濟許可下，做無創DNA檢測無疑是最優選擇。而已經做過唐篩的孕媽，還是可以進行該項選擇，以排除血清學篩查可能存在的漏檢。

當然，如果之前做唐篩顯示高危的孕婦，那就更應該進行無創DNA檢測了，以最大程度的減少羊穿對孕媽和胎兒造成的風險。

編後語：具體選擇做哪種檢查，孕媽媽應遵從醫生指導意見。