臉上、身上有痣並不離奇。不過，如果看到有人的嘴唇、手腳指端都有痣，記得提醒他做結腸鏡，可能會救他一命，甚至拯救他的家族。因為，口唇還有四肢指端都長有黑痣，很可能是罕見的黑斑息肉病綜合徵（P－J綜合徵）的徵兆。

11月26日凌晨3點，年僅7歲的甜甜（化名）突然出現腹部劇烈疼痛伴頻繁嘔吐，年邁的爺爺帶著她輾轉多家醫院均難以確診並被告知無法治療，緊急趕到九江市婦幼保健院時已是次日凌晨2點，此時的甜甜已出現重度脫水合並休克。經檢查，小兒外科醫師穆細院初步判斷為典型的腸梗阻。隨後趕來的副主任醫師戶佐珍根據患兒嘴唇周圍可見黑色斑點結合詢問病史，推斷造成患兒腸梗阻的原因正是其家族遺傳的黑斑息肉綜合徵引發的腸套疊。

由於劇烈的疼痛和嚴重的脫水，患兒生命已危在旦夕，戶佐珍立即組織團隊討論並行開腹探查手術。術中發現，患兒病變腸管高度擴張呈紫黑色，小腸一層套一層疊縮在一起形成胳膊粗的巨大梗阻。在慢慢捋順套結的小腸後，只見40釐米長的梗阻腸管，竟然套疊了80釐米的小腸。在套疊起始部，可見直徑約3釐米的息肉，正是它趁著腸蠕動的時機，拖拽腸管層層向下套，形成腸梗阻。醫生順利切除了壞死腸管及息肉，並仔細檢查了其他腸管暫未發現可觸及息肉後，將仍處於危重狀態的患兒轉入兒童重症監護室（PICU）支援治療，術後患兒恢復良好，目前已痊癒出院。

據戶佐珍介紹，P－J綜合徵又稱家族性黏膜面板色素沉著胃腸道息肉病，這是一種常染色體顯性遺傳性疾病，具有明顯的家族遺傳性。臨床上十分罕見，在我國發生率僅為一百二十萬分之一。患者常以反覆發作的腹痛，腹脹，便血或面板黑斑等原因來就診，嚴重者可引發腸套疊、腸梗阻或癌病。

辨別本病，有3個典型特徵：

黑斑＋息肉＋遺傳性

。

1、黑色素沉著

可以出現在嬰兒或少兒時期，並且容易發生在口唇及其周圍、面頰部、鼻孔內壁、手、足或會陰部。

2、胃腸的息肉

幾乎所有的P－J綜合徵患者都有胃腸道多發性息肉，可發生在整個胃腸道，以小腸多見，在胃、大腸、闌尾腔也有生長。

3、遺傳

該病是常染色體顯性遺傳疾病，由單一多效基因傳遞，同一家族中常有多人發病，也可散在發病。本案例中患兒的母親也有類似黑斑，且腸道多發息肉經多次腸鏡手術治療。

戶佐珍提醒廣大市民，目前大量研究表明，黑斑息肉綜合徵患者為典型的惡性腫瘤高發人群，腫瘤發病率約為23％，發病年齡較輕，平均32。2歲，腫瘤分化程度低，患者預後差。因此，患者本人和家族成員，都應對胃腸道息肉進行密切隨診及治療，儘早發現腸道內及腸道外惡性腫瘤，儘早干預，改善預後。（來源：九江市婦幼保健院）

釋出於：江西