基因診斷不僅有助於單基因遺傳性心血管疾病患者及其親屬的早期診斷和鑑別診斷，還對預後危險分層、治療策略制定、遺傳篩查以及選擇性生育等有重要的指導作用。

基因診斷時代

單基因遺傳性心血管疾病多為常染色體顯性遺傳，子女患病機率為50%，多呈家族性聚集發病。患病者最擔心的是會遺傳給子女，都希望孕育健康的後代，但是目前臨床上對各類單基因遺傳性心血管疾病主要是對症治療，無法根治。如在出生前或胚胎植入前做相關遺傳診斷，可從根本上阻斷疾病在家系中的傳遞、避免患兒出生。

傳統產前診斷是指對妊娠期胎兒出生前甚至妊娠前進行遺傳病或先天畸形的判斷、診斷。傳統產前診斷是在妊娠早期或中期，獲得胎兒樣本進行核型分析、觀察染色體情況或直接提取DNA進行後續基因分析，從而作出診斷這種利用胎兒細胞進行檢測的方法，包括有創的羊水穿刺、絨毛膜活檢、臍血穿刺等，對母胎而言都有一定的風險，同時要排除母源細胞干擾。

試管嬰兒

​ 傳統的孕期產前診斷雖可避免帶有遺傳缺陷的患兒出生，但需要終止妊娠，給孕婦及其家庭帶來很大的痛苦和負擔。而植入前遺傳學診斷是指在胚胎植入前，透過輔助生殖技術對體外培養的胚胎進行活檢取材和遺傳診斷分析，幫助有生育已知遺傳病患兒風險的夫妻挑選出無該遺傳疾病的胚胎，在避免帶有遺傳缺陷患兒出生的同時規避了終止妊娠或反覆流產的風險。

近年來二代測序技術飛速發展，隨著成本的迅速下降，其已廣泛應用於產前診斷或植入前遺傳學診斷，更加全面準確，適用範圍更加廣泛，成本也不斷降低。與連鎖分析相結合，基於二代測序技術的植入前遺傳學診斷不僅可以針對有先證者或已知致病基因突變位點的單基因疾病進行診斷，對於新發致病基因突變、無先證者的情況同樣適用。

無致病基因嬰兒

對於患有或攜帶單基因遺傳性心血管疾病致病基因突變的育齡夫妻，如有生育健康後代的需求，應先在心血管專科就診，透過家系篩查明確致病基因突變，然後進行遺傳諮詢。對於女性患者，還需心內科和產科專家聯合會診評估妊娠風險，適合妊娠的患者進一步由生殖醫學專家評估女性生殖力。最後需根據夫妻雙方年齡、身體狀況等給予患者產前診斷或胚胎植入前遺傳學診斷指導。

附：致病基因明確的常見單基因遺傳性心血管疾病（請看相鄰文章）