25歲男性患者，身高只有105cm，骨齡才6歲，檢查結果提示為“原發性甲狀腺功能減退症”；

30歲男性患者，身高150cm，體毛濃密，檢查後診斷為“先天性腎上腺皮質增生症”；

23歲男性患者，身高155cm ，檢查診斷為“糖原累積症”；

19歲女性患者，身高141cm，診斷為“特納綜合徵”。

隨著生活水平的提高，人們對於身高的要求也越來越高，職業的要求，生活品質的要求，都促使人們對身高的追求更為迫切。然而，矮身材僅僅只是對外觀有影響嗎？其實不然，矮身材常常只是某種疾病的一個表現，所以不能僅僅只在生長髮育階段重視身高！

很多與矮小有關的疾病，如果在青春期前診治，對身高的增長幫助較大，但如果錯過了身高增長的黃金時期，仍然需要對引起身材矮小的疾病進行診治排查。因為很多疾病需要持續終生的干預治療，而一些遺傳疾病的診斷及對其後代的遺傳干預也是非常重要的。