單基因糖尿病

是胰島β細胞發育、功能或胰島素訊號通路中起關鍵作用的單個基因突變導致的異質性疾病，佔所有型別糖尿病的1-5%，以新生兒糖尿病（NDM）及青少年起病的成人糖尿病（MODY）最為常見。4%-5%的45歲以前發病的2型糖尿病及1%的1型糖尿病實際上是單基因糖尿病。而MODY在全球糖尿病總人數中約佔1%，在中國糖尿病總數中約佔1%-2%。由於MODY的臨床表現與1型糖尿病和2型糖尿病存在重疊，目前約80%的MODY個體被診斷為1型糖尿病或2型糖尿病，導致其實際患病率被大大低估。超過80%的MODY患者未能得到正確診斷，且從被確診為糖尿病到被正確診斷為MODY，平均需要10年以上的時間。基因檢測可明確單基因糖尿病診斷及分組從而指導個體化精準治療。因此，重視單基因糖尿病的診斷是不容忽視的事情， 在MODY個體中展開基因檢測，對MODY診斷及其家庭成員的篩查、指導個體化的治療及判斷預後具有重要意義。