紅網時刻新聞5月7日訊

（通訊員 劉沁）有這樣的一群孩子，他們剛出生時是完全健康的，但是在出生後3~6月時會出現逐漸加重的貧血，並伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良等症狀，需要終身規範性的輸血和除鐵治療來維持生命。如不治療，大多會在5歲前夭折；若治療不及時、不規範，很難活到成年。他們就是重型β地中海貧血的患兒。

世界地貧日

2022年5月8日是第29個“世界地貧日”，活動主題是“關愛地貧兒，一起向未來”，倡導全社會攜起手來，積極行動，從我做起，關注地貧，關心關愛地貧患兒，促進兒童健康成長。

1994年國際地貧聯盟（TIF）將每年5月8日設為世界地貧日，鼓勵地貧患者及家屬與疾病鬥爭，提高公眾對地貧的認知和關注，增強地貧防控意識，消除對地貧及其他遺傳性疾病的歧視。目前世界地貧日已成為國際性紀念日，我國於2019年將其納入衛生健康紀念日。

什麼是地中海貧血？

地中海貧血（簡稱地貧），是一種由先天性的基因缺陷而引起的可能危及生命但可預防的溶血性貧血疾病，是我國長江以南地區最常見的遺傳病。根據缺陷基因的不同，主要分為α-地貧和β-地貧兩大類。湖南省的地貧基因攜帶率為7。1%，平均約14個人中就有一個地貧基因攜帶者，而80%的人不知道自己是地中海貧血基因攜帶者。

地中海貧血有什麼症狀？

根據臨床症狀的不同分為靜止型地貧和輕型地貧（這兩種型別為地貧攜帶者）、中間型地貧和重型地貧（這兩種型別為地貧患者）。

靜止型地貧或輕型地貧：一般和正常人一樣，無明顯臨床症狀，智力、壽命和生長髮育都不會受到影響，無需治療，但可將異常基因遺傳給下一代。

中間型地貧：臨床症狀個體差異較大。輕者沒有明顯症狀，無需治療；重者則需要進行定期輸血、除鐵、切脾等治療。

重型地貧：重型地貧為致死性疾病，包括前面提到的重型β-地貧和重型α-地貧。重型α-地貧的受累胎兒會出現重度貧血、全身水腫、巨大胎盤等症狀，常於孕晚期胎死宮內或出生後不久死亡。懷有此類胎兒的孕婦可能發生併發症，嚴重時甚至危及孕婦生命。

一個地貧患兒的出生會給家庭和社會不論是經濟上還是精神上都帶來巨大的壓力。

如何知道自己是不是地貧基因攜帶者呢？

地貧攜帶者是沒有症狀的，大多數會有一些異常改變的血液學指標，可以透過地貧篩查來發現。地貧篩查包括血常規檢測和血紅蛋白電泳檢測，其中血常規檢測簡單易行。血常規篩查主要是看兩個指標MCV（平均紅細胞體積）和MCH（平均血紅蛋白量），這兩個指標有一項或者兩項降低時，提示你可能是地貧基因攜帶者，建議前往醫院就診。新婚夫婦、計劃懷孕夫婦或者早孕夫婦中雙方或一方血常規有異常，建議雙方一起前往醫院就診。

篩查陽性不等於確診，最終需透過地貧基因檢測來確診，是否是地貧攜帶者或地貧患者。

如果夫婦雙方都是地貧攜帶者，怎麼辦？

地貧是一種常染色體隱性遺傳病，疾病的發生與性別無關，男女患病機率一樣，父母將異常基因傳給子女。若夫婦一方為α地貧攜帶者，一方為β地貧攜帶者，後代不會有中重型地貧患者，這種情況正常孕育即可。

若夫婦雙方為同種型別的地貧攜帶者，那每次懷孕，後代有1/4機率為地貧患者，1/4機率為正常，1/2機率為地貧攜帶者。這種情況下也不要擔心，妻子可在懷孕時透過對胎兒進行地貧產前診斷，明確胎兒確定是否為地貧，並透過終止妊娠的干預措施來避免重型地貧患兒的出生。產前診斷是預防地貧的最有效的措施。也可以在懷孕前，考慮選擇胚胎植入前遺傳學診斷技術（PGD），篩選正常胚胎，孕育健康寶寶。

湖南省婦幼保健院醫學遺傳科從2008年起，開始在無症狀的婚前、孕前、產前檢查人群中開展以血常規檢查和血紅蛋白電泳檢查為基礎的地貧篩查，併為篩查陽性的人群提供地貧基因診斷和地貧產前診斷工作。目前累計完成約4萬例地貧基因檢測，檢出約1。1萬例地貧基因攜帶者，成功阻斷近200例重症地貧患者的出生。